A Neurofibromatose

Por Luiz Oswaldo Rodrigues.

A Neurofibromatose, também conhecida como Doença de Von Recklinghausen, é uma doença hereditária que provoca o crescimento anormal de tecido nervoso pelo corpo, formando pequenos tumores externos, chamados de neurofibromas.

Geralmente, a neurofibromatose não é cancerosa. Existem três tipos. O tipo 1 costuma aparecer na infância, enquanto os tipos 2 e 3 aparecem no início da idade adulta.

O tipo 1 pode causar deformidades ósseas, dificuldades de aprendizagem e pressão arterial elevada. O tipo 2 pode causar perda de audição, perda de visão e dificuldade com o equilíbrio. O tipo 3 pode causar dor crônica em todo o corpo.

Alguns casos podem não precisar de tratamento, somente de uma observação cuidadosa. Outros podem requerer quimioterapia, radioterapia ou cirurgia.

 

A Neurofibromatose tipo 1

A Neurofibromatose do Tipo 1 (NF1) é a forma mais comum da doença e atinge uma em cada 3 mil pessoas em todo o mundo. A NF1 geralmente é diagnosticada na infância. Ela é causada por mutações no cromossomo 17 que reduzem a produção de neurofibromina, uma proteína utilizada pelo organismo para evitar o surgimento de tumores. Este tipo de neurofibromatose também pode provocar perda de visão e impotência;

  • Rara;
  • Casos por ano: menos de 150 mil (Brasil);
  • O tratamento pode ajudar, mas essa doença não tem cura;
  • Requer um diagnóstico médico;
  • Frequentemente requer exames laboratoriais ou de imagem;
  • Crônico: pode durar anos ou a vida inteira.

Para fazermos o diagnóstico de NF1 precisamos encontrar, pelo menos, dois dos sete critérios: Manchas café com leite, efélides (sardas), neurofibromas, nódulos de Lisch, Glioma óptico, Displasias ósseas e Parente de primeiro grau com NF1.

Critério 1 – Manchas café com leite (95% das pessoas com NF1)

Para o diagnóstico de NF1 precisamos encontrar várias (mais de 5) manchas na pele, da cor do café com leite, que devem ser maiores do que meio centímetro até os 10 anos de idade e maiores do que um centímetro depois dos dez anos, e que já estão presentes ao nascimento ou aparecem nos primeiros meses.

Mais de 95% das pessoas com NF1 apresentam as manchas café com leite.

Critério 2 – Sardas nas axilas ou na região inguinal (efélides) (85% das pessoas com NF1), é um dos 2 sinais mais comuns na infância das pessoas com NF1. Precisamos encontrar pelo menos duas efélides axilares ou inguinais para ser considerado um critério diagnóstico.

Caso haja alguma suspeita desta doença, procure o seu médico para um diagnóstico mais profundo.